Unter 141 Patienten mit neuropsychiatrischen Anomalien aufgrund von Cobalaminmangel fanden wir heraus, dass 40 (28 Prozent) keine Anämie oder Makrozytose hatten. Der Hämatokrit war bei 34 Patienten normal, das mittlere Zellvolumen war bei 25 normal, und beide Tests waren bei 19 normal.
Zu den charakteristischen Merkmalen bei diesen Patienten gehörten Parästhesie, sensorischer Verlust, Ataxie, Demenz und psychiatrische Störungen; langjährige neurologische Symptome ohne Anämie; normale Anzahl weißer Zellen und Thrombozyten sowie normale Serumspiegel von Bilirubin und Laktatdehydrogenase; und deutlich erhöhte Serumkonzentrationen von Methylmalonsäure und Gesamthomocystein.
Die Cobalamin-Serumkonzentrationen lagen über 150 pmol pro Liter (200 pg pro Milliliter) bei 2 Patienten, zwischen 75 und 150 pmol pro Liter (100 und 200 pg pro Milliliter) bei 16 und unter 75 pmol pro Liter (100 pg pro Milliliter) bei nur 22 Patienten.
Mit Ausnahme eines Patienten, der in der ersten Behandlungswoche verstarb, profitierten alle Patienten dieser Gruppe von einer Cobalamintherapie. Die Reaktionen umfassten eine Verbesserung der neuropsychiatrischen Anomalien (39 von 39), eine Verbesserung (oft im Normbereich) eines oder mehrerer hämatologischer Befunde (36 von 39) und eine Senkung der Serummethylmalonsäure-, Gesamthomocystein- oder beider Spiegel um mehr als 50 Prozent (31 von 31).
Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass neuropsychiatrische Störungen aufgrund von Cobalaminmangel häufig in Abwesenheit einer Anämie oder eines erhöhten mittleren Zellvolumens auftreten und dass Messungen der Serummethylmalonsäure und des Gesamthomocysteins sowohl vor als auch nach der Behandlung für die Diagnose dieser Patienten nützlich sind.
Neuropsychiatric Disorders Caused by Cobalamin Deficiency in the Absence of Anemia or Macrocytosis | Link zur Quelle
